Критическая роль игл для базовой биопсии молочной железы в молекулярном подтипировании рака молочной железы

https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/breast-biopsy/about/pac-20384812

Абстрактный:

Современное лечение рака молочной железы вступило в эпоху молекулярного подтипирования. В данной статье основное внимание уделяется незаменимой роли ядраиглы для биопсии молочной железыв получении образцов тканей-высокого качества. В нем подробно рассказывается о том, как эти устройства обеспечивают достаточное количество неповрежденных ядер тканей для поддержки иммуногистохимического тестирования и секвенирования генов, тем самым точно идентифицируя ключевые биомаркеры, такие как ER, PR, HER2 и Ki-67. Эта возможность закладывает прочную основу для разработки схем таргетной терапии, эндокринной терапии и химиотерапии.

Основной текст:

В диагностической и терапевтической цепочке рака молочной железы «точная диагностика» является единственным мостом к «точному лечению». Первым краеугольным камнем этого моста является образец ткани-высокого качества. Игла для основной биопсии молочной железы является основным инструментом для получения этого образца. Это уже не просто инструмент, позволяющий отличить «доброкачественное» от «злокачественного»; это ключ к раскрытию биологического кода опухоли и составлению индивидуального плана лечения.

От морфологии к молекулярному профилированию: возрастающая ценность образцов биопсии

Традиционная тонкоигольная аспирационная цитология (FNAC) позволяет получить только ограниченное количество клеток. Хотя он полезен для определения злокачественности, он не может сохранить информацию об архитектуре ткани и с трудом отвечает требованиям комплексного последующего молекулярного тестирования. Напротив, игла для толстой биопсии молочной железы иссекает полный цилиндрический стержень ткани диаметром примерно 1–2 мм и длиной несколько сантиметров. Это ядро ​​ткани сохраняет интактные железистые структуры и стромальные компоненты. Что еще более важно, он обеспечивает достаточное количество клеток для проведения серии критических анализов молекулярной патологии.

Четыре биомаркера, определяющие прецизионную терапию

При подтвержденном инвазивном раке молочной железы патологоанатомы используют формалиновые-фиксированные в парафине-блоки (FFPE), полученные из основных биопсий, для проведения иммуногистохимического (ИГХ) окрашивания, оценивая четыре жизненно важных биомаркера:

1. Рецептор эстрогена (ER) и рецептор прогестерона (PR):Это основные показатели, определяющие, принесет ли пациенту пользу эндокринная терапия (например, тамоксифен, ингибиторы ароматазы). Положительная экспрессия подразумевает, что рост опухоли зависит от гормональной передачи сигналов; блокирование этих сигналов эффективно подавляет опухоль. Большой объем проб, полученный при биопсии, обеспечивает надежность этих интерпретаций.
2. Рецептор 2 эпидермального фактора роста человека (HER2):HER2-положительный рак молочной железы — это агрессивный подтип, для лечения которого доступны специальные таргетные препараты (например, трастузумаб, пертузумаб). Образцы центральной биопсии позволяют провести первоначальный ИГХ-скрининг и, если результаты сомнительны, позволяют напрямую использовать тот же блок ткани для флуоресценции.На местеТестирование гибридизации (FISH) для точного определения статуса амплификации гена HER2.
3. Индекс распространения Ki-67:​ Этот показатель отражает пролиферативную активность опухолевых клеток. Уровень Ki-67 является решающей основой для дифференциации подтипов Люминал А и Люминал В, напрямую влияя на решения относительно необходимости и интенсивности химиотерапии. Большой размер выборки кор-биопсии позволяет более точно отразить общий уровень пролиферации опухоли, избегая ошибок отбора проб, вызванных недостаточным количеством ткани.

К более широкому будущему: геномика и взаимодополняемость жидкой биопсии

Помимо вышеупомянутых рутинных маркеров, ткань, полученная с помощью игл для основной биопсии молочной железы, служит идеальным материалом для высокопроизводительного секвенирования генов. Посредством всего-экзома или целевого секвенирования опухолевой ткани можно выявить такие драйверные мутации, какPIK3CAилиБРЦА1/2могут быть идентифицированы, что дает доказательства использования новых таргетных агентов (например, ингибиторов PI3K, ингибиторов PARP). Кроме того, хотя циркулирующая опухолевая ДНК (цДНК) жидкостная биопсия быстро развивается,-главным образом для мониторинга рецидивов и резистентности,-кор-биопсия ткани остается бесспорным «золотым стандартом» для всестороннего и надежного геномного анализа во время первоначального диагноза.

Заключение

Ценность иглы для основной биопсии молочной железы уже давно вышла за рамки простого «отбора проб». Это центральный узел, связывающий результаты клинической визуализации с решениями в области молекулярной патологии. Каждый точный прокол способствует созданию уникального «молекулярного портрета» опухоли пациента. Чем четче этот портрет, тем точнее врачи смогут подобрать наиболее эффективную схему лечения, избежав неэффективной или избыточной терапии. Это действительно облегчает переход от «одного-размера-подходящего-всех» к «персонализированной медицине». Можно утверждать однозначно: без высококачественной биопсийной ткани не может быть настоящей точной медицины.